Powtarzające się mutacje wykrywane przez sekwencjonowanie genomu ostrej białaczki szpikowej ad 7

Przeciwnie, mutację zgłosiło tylko 7 z 161 pacjentów z glejakami (4%, p <0,001 według dokładnego testu Fishera). Najczęstszą mutację glejaków (R132H) wykryto u 142 z 161 pacjentów (88%), ale tylko u 7 z 16 pacjentów z AML (44%, P = 0,13). Gdy mutacja R132H uległa nadmiernej ekspresji w linii komórkowej glejaka, wykryto indukcję RNA dla kilku genów docelowych indukowalnego przez hipoksję czynnika 1. (HIF1.) (GLUT1, VEGF i PGK1) .28 Jednak u 13 pacjentów z AML - 5 z R132H i 8 z R132C - nie było istotnych zmian w ekspresji któregokolwiek z tych genów (Figura 3 w Dodatku Aneks). Zakładając, że liczba mutacji punktowych w większości genomów AML jest podobna do liczby u pierwszych 2 badanych pacjentów (około 750), prawdopodobieństwo, że 2 z 188 pacjentów będzie miało identyczną mutację w tej samej pozycji w genomie jest bardzo małe (1,1 × 10-9). Sugeruje to, że mutacja somatyczna poziomu 2 w pozycji 108, 185, 590 chromosomu 10 jest mało prawdopodobna jako zdarzenie losowe. Spada w regionie zachowanym z potencjałem regulacyjnym, a jego wykrycie u drugiego pacjenta z AML sugeruje, że ten region może przyczynić się do patogenezy poprzez nowy mechanizm, który pozostaje do zdefiniowania.
Chociaż potencjał platform sekwencjonowania następnej generacji do odkrywania genetycznych reguł nowotworów jest wielki, konieczne będzie zsekwencjonowanie tysięcy dodatkowych genomów nowotworów, aby w pełni rozplątać tę złożoną i niejednorodną chorobę.29,30
[więcej w: Kabiny Sanitarne, młyny kulowe, nutraceutyki ]
[patrz też: odleżyny profilaktyka, dyżur aptek polkowice, centrum onkologii bydgoszcz oddziały ]

Powiązane tematy z artykułem: centrum onkologii bydgoszcz oddziały dyżur aptek polkowice odleżyny profilaktyka