acyduria metylomalonowa

Postępująca wieloogniskowa leukoencefalopatia po monoterapii natalizumabem

Opisujemy progresywną wieloogniskową leukoencefalopatię (PML) spowodowaną zakażeniem wirusem JC ludzkiego polyomawirusa u pacjenta ze stwardnieniem rozsianym leczonym natalizumabem. Pierwsze objawy PML pojawiły się po 14 miesięcznych infuzjach leku. Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) wykazało przypuszczalne uszkodzenie stwardnienia rozsianego, a DNA wirusa JC nie został wykryty w badaniu reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR...

Więcej »

Powtarzające się mutacje wykrywane przez sekwencjonowanie genomu ostrej białaczki szpikowej ad 5

Pozostałe dziewięć mutacji nie wykryto w 187 dodatkowych próbkach. Nie wykryliśmy mutacji R172 w IDH2 w 188 próbkach (próba od pacjenta wskaźnikowego i 187 dodatkowych próbek), ani nie zaobserwowaliśmy dodatkowych mutacji w żadnym z eksonów IDH1 lub CDC42. Niesynonimiczna nabyta mutacja (C328Y) została znaleziona w mitochondrialnym genie ND4, który koduje podjednostkę 4 dehydrogenazy NADH, część kompleksu łańcucha transportu ele...

Więcej »

Powtarzające się mutacje wykrywane przez sekwencjonowanie genomu ostrej białaczki szpikowej

Pełny zestaw mutacji DNA, które są odpowiedzialne za patogenezę ostrej białaczki szpikowej (AML), nie jest jeszcze znany. Metody
Wykorzystaliśmy masowo równoległe sekwencjonowanie DNA w celu uzyskania bardzo wysokiego poziomu pokrycia (około 98%) pierwotnego, cytogenetycznie prawidłowego genomu de novo dla AML z minimalnym dojrzewaniem (AML-M1) i dopasowanym genomem prawidłowej skóry.
Wyniki
Zidentyfikowaliśmy 12 n...

Więcej »

Po ukonczeniu wyladunku koryto usuwa sie z bebna

Chociaż rzadkie epizody krwawienia wewnątrzczaszkowego były często śmiertelne, wskaźniki beztlenowych krwawień śmiertelnych, zgonów z przyczyn naczyniowych i zgonów z jakiejkolwiek innej przyczyny były niższe w grupie tikagreloru niż w grupie klopidogrelu, powodując ogólne zmniejszenie śmiertelności z tikagrelorem. Duszność występowała częściej z tikagrelorem niż z klopidogrelem.13 Większość epizodów trwała krócej niż...

Więcej »
http://www.weblustro.pl 751# , #acyduria metylomalonowa , #moczenie suszonych grzybów , #rentgen szkodliwość , #jak zwalczyć kurzajki , #inhalacje sól fizjologiczna , #jonizowana woda alkaliczna , #leczenie choroby alkoholowej , #trzeszczenie w karku , #badania kału na pasożyty ,